近日，福州一名年仅40岁的郭女士被确诊为直肠癌，背后隐藏着一种罕见的遗传疾病，名为家族性腺瘤性息肉病（FAP）。郭女士在三个月前开始出现便血和大便不成形，经过医院检查发现不仅直肠内有肿瘤，整个肠道还布满了息肉。

随着症状加剧，她急转至福建医科大学附属第一医院接受更深入的检测，结果显示肠道中的息肉已发展为癌症。郭女士回忆，早在多年前，她的父亲也曾出现过相似的肠道问题，却没有引起重视以至未能及时治疗，造成了不良后果。

何庆良主任医师分析郭女士的病情后，结合家族背景与症状表现，最终确诊为腺瘤性息肉病。此类遗传性疾病通常由腺瘤性息肉病基因（APC）的突变引起，患者往往在青少年时期便会出现大量腺瘤性息肉，若不干预，几乎100%会进展为结直肠癌，平均癌变年龄在39岁左右。

家族性腺瘤性息肉病的发生率极低，约为万分之一，且若父母之一患病，子女有50%的遗传风险。即使家族无此病史，也有一定比例的患者因新发突变而导致此病。

何医师强调，FAP早期诊断与治疗十分重要，若息肉未癌变，患者可选择预防性手术或使用非甾体类药物来延缓息肉生长。如果已确诊癌变，则需根据癌症阶段决定是否进行全结肠切除手术，并进行适当的化疗或靶向治疗。此外，即便成功进行手术，患者也需定期检查以监测残留肠道及避免其他肠外肿瘤的风险。

重要的是，当一位家族成员被确诊后，其他家族成员也要迅速进行筛查，以阻断病症在家族中的传播。请大家引以为鉴，定期体检，关注肠道健康！