你是否留意过，有一群人的人生，从打开"罕见病"这个盲盒开始，就变得和普通人不一样。他们的疾病名字可能是一串拗口的英文翻译，他们的症状五花八门，他们面临诊断难、治疗难……2月28日是"国际罕见病日"，今年的活动主题是"不止罕见"，呼吁全社会从疾病认知、医疗健康、患者生活、社会观念和行动协作等多个关键层面，给予罕见病群体全方位支持。

接下来，让我们一同聆听确诊罕见病患者的故事。

案例一：

脂质沉积性肌病

脂肪大量"跑进"肌肉

20多岁的小李是一名建筑工人，一度在工地上干劲十足。但后来，当工友们还在热火朝天地搬砖时，他没干一会儿就体力不支，必须坐下休息。到了吃饭时间，他看到肥肉和油腻的菜，还会反胃。这种情况持续了大半年，他辗转来到福建医大附一医院，先做抽血、肌电图检查，发现是肌肉出了毛病，又做肌肉组织活检病理，查明是得了脂质沉积性肌病这一大类的代谢性肌病。

"一般来说，人体肌肉里只会存在少量脂肪，但从小李的病理报告单上可以看到，他的肌肉纤维上布满了密密麻麻的脂质小点，也就是'跑进'肌肉的'异位'脂肪。"医生介绍道，脂质沉积性肌病多在中青年时慢慢发病，多数患者先发现洗脸梳头困难、下蹲起立吃力、上楼梯费力，少数患者还会出现腹泻呕吐等症状。

接着，小李抽血做了基因检测，最终被确诊脂质沉积性肌病中的"多种酰基辅酶A脱氢缺陷症"。幸运的是，这种病可以治疗，通过每天口服维生素B2，小李症状明显改善，现已重新在工地找到工作。

案例二：

亨廷顿病

父女俩均"手舞足蹈"

年过五旬的老张，双手双脚经常不受控制地乱晃乱动，而且几年来幅度越来越大，在旁人看来就像在跳舞。渐渐地，他的脸和嘴也会跟着乱动，同时他记性越来越差，情绪也特别不稳定，动不动就发脾气。更令人揪心的是，他女儿也开始出现手脚舞动的情况，于是父女一起到福建医大附一医院就诊。

神经内科医生检查后明确，老张父女得的是罕见病--亨廷顿病。这属于基因遗传病，因为基因突变，才会手脚乱动。更糟的是，此病一般还会出现痴呆、精神异常。"目前没有根治办法，但有药物可以对症控制舞蹈样的症状。"医生说。

老张的女儿怀有身孕，由于此病不论男女都有一半的遗传几率，她遂听从医生建议，在孕20周时为胎儿做了产前基因诊断，结果提示胎儿的相关基因正常。知道结果后，老张父女欣慰了不少。

案例三：

杜氏肌营养不良

呈进展性四肢无力

孙小宝（化名）今年3岁，在幼儿园入园体检时，查出肝酶（也就是肝功能检查中的"谷丙转氨酶"和"谷草转氨酶"）数值显著升高。奇怪的是，他并没有食欲不振、恶心呕吐、黄疸等任何消化道症状。为谨慎起见，福建医大附一医院的医生还是完善肝脏彩超等相关检查，排除了肝脏疾病造成肝酶升高的可能。

肝酶不只肝脏里有，骨骼肌和心肌里也大量存在，一旦肌肉出了问题，这些酶就会大量跑到血液中。而在做检查的过程中，医生发现，孙小宝的肌酸激酶升到了正常上限的上百倍。这些都提示孩子是患了肌肉罕见病。

最终，孙小宝被高度怀疑得的是杜氏肌营养不良，目前还在进一步排查中。杜氏肌营养不良属于儿童最常见的遗传性肌肉疾病，通常男童发病，女性携带致病基因，呈进展性四肢无力，在婴幼儿时期表现不明显。

汇聚诊疗力量

福建拟成立罕见病联盟

罕见病，发病率极低、临床罕见。依据《中国罕见病定义研究报告2021》，新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数少于14万的疾病被归为罕见病。别看这些病症单个出现的概率低，全球已知的罕见病数量已超7000种，全球患者更是超过3亿。其中，我国也有近2000万患者与罕见病抗争。正是因为罕见病病种繁多，散落各个疾病系统，临床表现也复杂多样，使得诊断与治疗难度极大，药物的可及性也很低，许多患者的生存状况犹如"在高空中走钢丝"。

"能诊治罕见病的医生，比罕见病还罕见。"这是网络上的"热梗"。但中华医学会罕见病分会全国委员、福建医大附一医院神经内科教授王柠介绍："抗击罕见病，我省一直在路上。"

早在2019年，响应国家卫健委的号召，在省卫健委的直接指导下，福建着手搭建了罕见病诊疗协作网，迈出了罕见病诊疗体系建设的重要一步。随后，2021年福建省罕见病分会成立，2023年福建省罕见病医疗质量控制中心落地，有力推动了福建罕见病临床诊疗能力的提升。

目前，福建已构建起了以24家三甲医院为核心的罕见病诊疗网络，今年还将在此基础上成立福建省罕见病联盟，进一步凝聚力量。这些核心成员单位，凭借自身的医疗资源和专业优势，纷纷开设罕见病医学科、诊疗中心、专病门诊以及多学科会诊平台，将分散在各处的罕见病医生汇聚在一起，为患者开辟出一条便捷的就医之路。

2023年，福建首个聚焦罕见病的多学科集群科室--福建医大附一医院罕见病医学科正式开科，打破了罕见病患者看诊常辗转于不同科室之间的困境。该科室整合了20余个临床与医技科室的力量，为患者提供高水平、更加便捷的临床服务，同时，积极探索罕见病的诊断与治疗新方法，力求为患者带来更多希望。

近日，在福建多家医院，如福建医大附一医院，人工智能大模型DeepSeek已完成本地部署，并全面接入医院电子病历系统和体检系统，能助力医生有效提高包括罕见病在内的疾病诊断和治疗精度。不过，王柠教授也指出，人工智能的医疗信息来源依赖于业内人士的研究成果。因此，医生们仍需不断深耕罕见病科研领域，为人工智能"投喂"更多有价值的数据，也为罕见病患者的诊断与治疗开拓新的可能。