刘女士怎么也没想到，一次偶然发现儿子如厕后没冲马桶，竟成了全家被确诊罕见遗传病的开端。

事情发生在浙江杭州。某天，13岁的儿子小浩（化名）上完厕所忘记冲水，母亲无意间看到马桶里的尿液，惊觉颜色异常--呈现出一种暗红色的茶色。本以为是吃了什么有色食物，可仔细一问，孩子没吃火龙果、也没喝可乐。

刘女士起了疑心，带孩子去了医院。没想到，检查结果让她当场愣住--尿液中蛋白含量明显升高，血液化验显示肌酐偏高，初步怀疑是肾脏出现问题。

医生建议做进一步基因检测，没想到，这一查竟查出了罕见的家族性遗传病--Alport综合征，而且不止孩子，连母亲和外公也确诊了。

什么是Alport综合征？一种常被忽视的"沉默杀手"

Alport综合征是一种由基因突变引起的遗传性肾病，主要影响肾脏、耳朵和眼睛。它的发病机制是由于COL4A3、COL4A4或COL4A5基因突变，导致肾小球基底膜异常，进而损害肾脏功能。

据《中华肾脏病杂志》数据，中国Alport综合征的发病率约为1/50,000，属于罕见病，但也是儿童慢性肾衰最常见的遗传病原因之一。

多数患者早期无明显症状，仅表现为轻度血尿或蛋白尿，极易被忽视。很多人直到肾功能明显下降、甚至发展为尿毒症才被确诊。

一家三口确诊，背后是"X连锁遗传"

医生进一步解释，小浩属于"X连锁型Alport综合征"，这是最常见的类型，占比超过80%。这种类型的遗传规律是：母亲为携带者，有50%的概率将突变基因传给孩子，男孩发病重、女孩多为轻症或仅为携带者。

刘女士虽然小时候也有过血尿，但一直以为是尿道炎，从未重视。她的父亲，也就是小浩的外公，年轻时曾因肾炎做过透析，最终因肾衰离世。现在回头看，一家三代其实都被这场"隐形遗传"困住了。

医生指出，家族中若有不明原因肾病史、听力下降或眼部异常，应高度怀疑是否存在遗传病风险，及时进行基因筛查至关重要。