2025年2月28日，河南郑州的杨先生一家因两个女儿先后确诊罕见病"苯丙酮尿症"（PKU）引发关注。大女儿丹杰因误诊延误治疗导致智力严重受损后意外离世，小女儿甜心因早期干预得以正常成长。这一家庭的遭遇揭示了罕见病筛查与医疗保障的迫切性。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，因基因突变导致苯丙氨酸代谢障碍，体内毒素累积引发智力损伤、癫痫等症状。患者需终身依赖特殊配方食品，避免普通蛋白质摄入，故被称为"不食人间烟火的孩子"。我国发病率约为1:8000至1:17000，早期筛查和治疗可避免神经系统损伤。

2019年，杨先生的大女儿丹杰出生后出现小便异味、癫痫样症状和智力停滞，辗转全国多家医院后确诊，但因发现过晚，智力仅相当于1岁婴儿。2023年，三女儿甜心出生后经新生儿筛查确诊同种疾病，得益于早期干预，目前发育正常。然而，2024年丹杰误食含毒液体离世，成为家庭难以愈合的创伤。

特殊配方奶粉年费用高达数万元，许多家庭难以负担。山西省2024年出台医保新政，取消报销门槛，按年龄分段限额，减轻患者负担。

我国新生儿筛查覆盖率超90%，但部分偏远地区仍存在漏筛风险。湖北省妇幼保健院数据显示，早期干预的PKU患儿智力水平与常人无异。

中山大学附属第一医院徐文明医生指出，PKU治疗核心是"低苯丙氨酸饮食+定期血浓度监测"，若3个月内开始治疗，可完全避免智力损伤。 杨先生呼吁："孕前基因筛查和新生儿足跟血检测至关重要，否则可能毁掉孩子一生。" 山西省医保处副处长陈占良表示，未来将推动PKU治疗纳入更多地方医保，完善罕见病救助体系。

丹杰与甜心的命运反差，凸显了罕见病"早筛早治"的生死分界。尽管我国新生儿筛查体系逐步完善，但如何提升偏远地区筛查覆盖率？如何降低特医食品成本，让更多家庭"治得起病"？这些问题亟待社会关注。

杨先生一家的故事，既是对罕见病认知的警示，也为政策优化提供了现实注脚。未来，唯有加强医学普及、完善社会保障，才能让更多"不食人间烟火的天使"拥抱正常人生。